W tym miejscu gromadzimy opracowania naukowe, wyniki badań, artykuły prasowe, relacje dotyczące zespołu genetycznego Cri du Chat, zwanego również jako: Cri du Chat Syndrome (CDCS), delecja 5p (del5p), zespół kociego krzyku, monosomia 5p, zespół Lejeune’a.

Drogi internauto, jeżeli jesteś autorem, jesteś w posiadaniu, albo znasz inne dostępne opracowania na temat zespołu Cri du Chat, zapraszamy do podzielenia się nimi. Każda wiedza, doświadczenie, dla nas rodziców i opiekunów oraz terapeutów będzie pomocna. Napisz do nas na email: kontakt@criduchat.pl

Po weryfikacji z przyjemnością je opublikujemy na tej stronie.

Publikacje objęte są prawami autorskimi, są udostępnione dla Grupy Cri du Chat Polska wyłącznie dla rodziców, opiekunów osób z zespołem Cri du Chat, w celach edukacyjnych. Pliki nie mogą być powielane i rozpowszechniane w całości ani we fragmentach bez pisemnej zgody posiadacza praw autorskich.

Pliki do pobrania w formacie pdf.

• ROK 2022
  • Mowa dziecka ze zdiagnozowanym zespołem delecji 5p (zespołem Cri du Chat) w opinii rodziców – raport z badań, dr Agnieszka Kamyk-Wawryszuk (Katedra Pedagogiki Specjalnej i Logopedii, Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy), ORCID: 0000–0002–0545–6416
• ROK 2021
  • Głębokie fenotypowanie i charakterystyka genetyczna grupy 70 osób z Hiszpanii z zespołem 5p minus – Cri du Chat (automatyczne tłumaczenie Google Translate PL), Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome (wersja oryginalna w języku angielskim), ORCID: Julián Nevado orcid.org/0000-0001-5611-2659, Adolfo Hernández orcid.org/0000-0003-1078-2328, Pablo Lapunzina orcid.org/0000-0002-6324-4825, Źródło: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.645595/full, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8362798/

• ROK 2020
  • Językowe i komunikacyjne możliwości dziecka z zespołem Cri du Chat. Studium przypadku – Urszula Jęczeń (Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie, Katedra Logopedii i Językoznawstwa Stosowanego) , Aleksandra Kalinowska (PRACOWNIA GAYA Niepubliczna Specjalistyczna Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna, Garwolin), 2020 49/1, ISSN 0459-6935, LOGOPEDIA, 219–237, ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-4523-7322
  • Poczucie szczęścia u rodziców dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, Anna Porczyńska-Ciszewska, (Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji, Uniwersytet Śląski), Niepełnosprawność. Dyskursy pedagogiki specjalnej Nr 38/2020, Źródło: https://czasopisma.bg.ug.edu.pl/index.php/niepelnosprawnosc/article/view/5697

• ROK 2018
  • Prewerbalne zachowania komunikacyjne dzieci z zespołem Cri du Chat w ocenie rodziców – AGNIESZKA KAMYK-WAWRYSZUK, Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy, Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej, NUMER 21/2018
  • Potrzeby edukacyjne dzieci w wieku przedszkolnym z niesamoistnym opóźnieniem rozwoju mowy i z rozpoznaną chorobą rzadką. Studia przypadków chłopców z zespołem Cri du Chat i mukopolisacharydozą typu III, Agnieszka Kamyk-Wawryszuk (Katedra Pedagogiki Specjalnej i Logopedii, Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy), ORCID: 0000–0002–0545–6416

• ROK 2017
  • Prenatalnie zdiagnozowana złożona wrodzona wada serca z zespołem Cri du chat i wieloma przeciwwskazaniami do leczenia kardiochirurgicznego — opis przypadku prenatalnie rozpoznanego zespołu Cri du chat, powikłanego złożoną wrodzoną wadą serca, z wieloma problemami dodatkowymi, które ostatecznie stały się podstawą do dyskwalifikacji dziecka ze złożonego leczenia kardiochirurgicznego. (Folia Cardiologica 2017, tom 12, nr 5, strony 523–527, DOI: 10.5603/FC.2017.0099, Copyright © 2017 Via Medica, ISSN 2353–7752)
• ROK 2014
  • CRI DU CHAT (ZESPÓŁ KOCIEGO KRZYKU) Publikacja Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zespołem Kociego Krzyku A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat – Włochy, rok 2014 (opracowanie oryginalnie przetłumaczone na język polski)
  • Wspieranie rozwoju mowy i komunikacji dzieci z zespołem Cri du Chat – Prace kazuistyczne i rozwiązania praktyczne, Czasopismo Forum Logopedyczne Nr 22, Polska, rok 2014,
• ROK 2013
  • Nieznane? Poznane – Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi – Zespół Cri du Chat,  strona 178-184, pod redakcją MARZENY BUCHNAT i KATARZYNY PAWELCZAK, Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, Wydawnictwo Naukowe UAM, Poznań 2013
  • Prezentacja ETAPY FIZJOLOGICZNE I PROBLEMY ROZWOJU PSYCHOSEKSUALNEGO / NAPŁYWOWEGO U OSOBY Z ZESPOŁEM CRI DU CHAT (wersja w języku polskim), (oryginalna wersja w języku włoskim), Dr Maria Elena Liverani, Szpital Pediatryczny UOC Sant’Andrea w Rzymie, Przemówienie na konferencji XVI Ogólnopolskiego Zjazdu Rodzin ABC, San Casciano, listopad 2013
• ROK 2012
  • Problemy stomatologiczne, od profilaktyki po terapię. Publikacja Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zespołem Kociego Krzyku A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat – We współpracy ze studiem Riccardo Becciani – Florencja, Włochy, rok 2012 (tłumaczenie google.translate.com)
  • Prezentacja ZNIECZULENIE I CRI DU CHAT (wersja w języku polskim), (oryginalna wersja w języku włoskim), Slajdy z wykładu dr Uty Emmig „ Problemy anestezjologii ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów z zespołem Cri du Chat ”. Ta praca jest wynikiem projektu we współpracy z rodzinami ABC. Konferencja ABC, 15. spotkanie, Włochy, listopad 2012
• ROK 2006
  • Recenzja – Zespół Cri du Chat – Paola Cerruti Mainardi, Oddział Pediatrii i Oddział Genetyki, Szpital S.Andrea, Vercelli, (Orphanet Journal Rzadkich Chorób), Włochy, rok 2006 (tłumaczenie google.translate.com)
• ROK 2004
  • Budowanie efektywnego systemu porozumiewania się u dziecka z zespołem Cri du Chat (krzyku kociego) (strona 2-3), Magdalena Grycman, Samodzielny Publiczny Ośrodek Terapii i Rehabilitacji dla Dzieci w Kwidzynie, BIULETYN Stowarzyszenia Mówić bez Słów, nr 5(7)/2004
• ROK 2003
  • Poradnictwo genetyczne w zespole Monosomii 5P („Krzyku Kociego”) Część 1 Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny) – Praca poglądowa, Przegląd Pediatryczny 2003, VOL 33, NO 4, 265-272
  • Cri du Chat autorski HandBook dla rodziców i terapeutów – Wydany przez Grupę wsparcia Cri du Chat z Wielkiej Brytanii, (pobierz: wersja w języku polskim – tłumaczenie translator on-line), (pobierz: wersja oryginalna w języku angielskim) – autorstwa Profesor Kim Cornish, Profesor Chris Oliver, Dr Penny Standen, Dr David Bramble i Dr Margaret Collins (Wielka Brytania) – http://criduchat.org.uk/

• ROK 2001
  • Zespół Cri du Chat (wersja w języku polskim) (oryginalna wersja w języku włoskim) – artykuł z Włoskiego Magazynu Pediatrycznego – wydanie w języku włoskim artykułu opublikowanego we Italian Journal of Pediatrics (Italian Journal of Pediatrics) organie Włoskiego Towarzystwa Pediatrycznego, pod redakcją prof. Paola Cerruti Mainardi, wydrukowanym i dystrybuowanym przez Associazione Bambini Cri du chat, który zawiera istotne informacje na genetycznych badaniach nad zespołem.
• ROK 2000
  • Wykresy wzrostu (krzywe wzrostu) dla zespołu Cri du Chat: międzynarodowe badanie oparte na współpracy opublikowane w 2000 roku w American Journal of Medical Genetics 94:153-162 (2000) – Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: An International Collaborative Study (wersja w języku angielskim)
• ROK 1966
  • Opis przypadku Cri du Chat Syndrome z 1996 roku z Japonii, Autorzy: Tadashi Kajii, Takemi Homma, Kiyoshi Oikawa, Masayuki Furuyama, Takashi Kawarazaki, Departament Pediatrii Uniwersytetu Medycznego z Hokkaido oraz Kliniki Pediatrii Szpitalu Tonan z Sapporo, Japonia, Rok opracowania 1966 (wersja w języku angielskim), źródło: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2019529/