Rozwój i dorastanie

Tuż po urodzeniu dziecko z syndromem Cri du Chat cechuje niska waga, długość ciała i obwód czaszki poniżej normy. Opóźnienie rozwoju można zauważyć już w życiu płodowym. Również po urodzeniu wzrost dziecka jest wolniejszy w stosunku do jego rówieśników.


Wzrost warunkowany jest czynnikami genetycznymi, sposobem odżywiania, oraz innymi czynnikami takimi jak choroby, zużycie energii. Jego kontrolowanie jest konieczne, by móc rozpoznać ewentualne czynniki, które mogą go zakłócić. Nie powinno się porównywać wzrostu dzieci z Cri du Chat ze zdrowymi dziećmi, ponieważ wzrost dzieci z zaburzeniami genetycznymi odbiega od tego poprawnego. Z tego względu lepiej jest dokonywać porównania biorąc pod uwagę wzrost, wagę i obwód czaszki dzieci z syndromem Cri du Chat oraz biorąc pod uwagę charakterystyczne dla tego zaburzenia czynniki. By móc dokonać takiego porównania, dzięki międzynarodowej współpracy, udało się zebrać dane antropometryczne dotyczące 374 dzieci z zespołem kociego krzyku. 167 pochodziło ze Stanów Zjednoczonych, 150 z Włoch, 47 z Wielkiej Brytanii i 10 z Australii. Na tej podstawie wypracowano krzywe wzrostu typowe dla dzieci z Cri du Chat.


Wyniki potwierdziły opóźnienie wzrostu w okresie przed i po urodzeniu: 50% dzieci cechuje waga i obwód czaszki bliskie bądź mniejsze od minimalnych dopuszczalnych wartości dla każdego wieku. W pierwszych dwóch latach życia i w latach kolejnych, zwłaszcza u chłopców, zaburzenie wzrostu jest mniej szkodliwe niż zaburzenie wagi. W dojrzałym wieku zatem zauważyć można drobniejszą budowę ciała i małogłowie. Niewielki wzrost wagi w pierwszych dwóch latach życia, może być po części spowodowany często zgłaszanymi przez rodziców problemami ze ssaniem i żywieniem. Różnica między wagą a wzrostem w kolejnych latach życia potwierdza obserwację kliniczną, zwracającą uwagę na fakt, że dzieci z syndromem Cri du Chat zazwyczaj mają drobną budowę ciała, co może być wytłumaczone przez podstawowe czynniki charakteryzujące syndrom. Świadomość szczególnej drogi rozwoju, która charakteryzuje dzieci Cri du Chat, pozwoli uniknąć niepotrzebnych interwencji lekarzy.


Siatki centylowe – krzywe wzrostu, wypracowane dla syndromu Cri du Chat, które do tej pory nie były dostępne, w połączeniu z danymi odwołującymi się do ogólnej populacji, mogą stanowić źródło, które pomoże pediatrom, lekarzom rodzinnym, specjalistom i rodzicom kontrolować wzrost dzieci i pozwoli wybrać odpowiednią ścieżkę postępowania.


Okres noworodkowy

Największą uwagę zwraca występowanie charakterystycznego płaczu o wysokich tonach. Zjawisko to związane jest z odmienną budową i/lub funkcją krtani i może zanikać w ciągu kilku do kilkunastu miesięcy. Noworodki najczęściej mają niską masę ciała przy urodzeniu, mniejszą główkę, obniżone napięcie mięśniowe, słabo przybierają na wadze. Dodatkowo mogą wystąpić zaburzenia za strony układu oddechowego, układu krążenia, co wymaga wczesnej interwencji lekarskiej. Najważniejszym działaniem w tym okresie jest wsparcie psychologiczne rodziców dziecka, którzy przeżywają różne formy zaburzeń emocjonalnych związanych z potrzebą zaakceptowania i pokochania dziecka innego niż oczekiwali i konieczności podejmowania działań wobec odmienności dziecka, do których nie czują się przygotowani. Maria Montessori i aktualnie dziś działający duchowi spadkobiercy jej teorii pedagogicznej proponują odnalezienie właściwej drogi rozwoju dziecka zwane normalizacją. Interwencja psychologiczno-pedagogiczna jest istotna w przyswajaniu wiedzy o dziecku, jakim ono jest naprawdę i uczenie się jego możliwości rozwojowych. Terapeuta, który asystuje dziecku powinien pokazać rodzicom, jak można wspierać i rozwijać specyficzne jego zainteresowania i umiejętności i zaspokajać jego realne potrzeby. Jest to odmienne stanowisko do tradycyjnego poszukiwania defektów i ułomności i następnie ich zwalczanie przyporządkowując normie większości genetycznej, do której te dzieci nie należą.
Zachwiane relacje pomiędzy rodzicami i dzieckiem przyczyniają się do obniżenia poziomu rozwoju umysłowego dziecka. Jeśli rodzice długo pozostają w okresie tzw. żałoby po utracie wyimaginowanego zdrowego dziecka, to wystąpić może – brak kontaktów emocjonalnych, brak rozmów, przytulania i innych stymulatorów wynikających z koniecznych i wartościowych relacji rodzinnych. Przyczynia się to do powstawania wtórnego upośledzenia umysłowego u dziecka traktowanego jako efekt aberracji chromosomowej w kariotypie dziecka.
Ze względu na obniżone napięcie mięśniowe w zespole monosomii 5p i opóźniony rozwój mowy ekspresyjnej występuje odmienny, w porównaniu do rówieśników, rozwój dziecka, ale to jest ich normalny, indywidualny tor rozwojowy. Ważne jest, aby jak najwcześniej podjąć odpowiednią stymulację rozwoju dziecka w działaniach wychowawczych rodziców, a także ośrodkach pedagogiczno-psychologicznych, logopedycznych, ortodontycznych i rehabilitacyjnych. O konieczności i metodach terapii zajęciowej z medycznego punktu widzenia decyduje indywidualnie specjalista rehabilitacji dziecięcej, jednak żadne jego działanie nie poprawi więzi rodzinnych, których znaczenie jest pierwszoplanowe w rozwoju poznawczym czy umysłowym dziecka.
Umieralność wśród noworodków, ze względu na powikłania związane z wrodzonymi wadami serca, obniżonym napięciem mięśniowym, problemami z żywieniem, wynosi około 10%. Jeśli te komplikacje są opanowane, średnia długość życia nie jest skrócona.


Okres poniemowlęcy i przedszkolny

Między drugim a trzecim rokiem życia zazwyczaj ustępuje dominacja obniżonego napięcia mięśniowego i dziecko stopniowo rozwija umiejętność samodzielnego poruszania się w swoim środowisku. Poprawia się kondycja dziecka, które wykazuje ciekawość świata czy też chęć samokształcenia w sposób naturalny i spontaniczny niezależnie od częściowej utraty materiału genetycznego. Jeśli jest ograniczony rozwój ruchowy, to wcale nie oznacza, że u dziecka nie ma potrzeby rozwoju poznawczego. Jeśli nie potrafi wyrazić słownie swoich myśli i odczuć, to wcale nie oznacza, że ich nie ma, jak też, że nas nie rozumie. Ważne jest, aby dziecko poprzez zwykłe czynności dnia codziennego stymulować do jak największej aktywności ruchowej, uzyskiwania samodzielności poprzez naukę samoobsługi (ubieranie się, toaleta, jedzenie), uczestniczenie w prostych czynnościach domowych (sprzątanie zabawek, przyrządzanie posiłków). Jest to najprostsza i zarazem najbardziej skuteczna forma przeciwdziałania skłonności do bierności ruchowej i ociężałości umysłowej.
Ważne jest też przebywanie dzieci z rówieśnikami, włączanie ich do grup integracyjnych w przedszkolu. Dzieci te z reguły są bardzo przyjazne i radosne. Lubią przebywać w grupie. Jednak, ze względu na opóźniony rozwój mowy, dziecko jest czasem niezrozumiane przez inne osoby i zaczyna przejawiać zachowania autoagresyjne (wyrywanie włosów, gryzienie rąk, bicie się, drapanie, zagryzanie warg, itp.), lub „agresyjne” w stosunku do innych. Rodzice w żadnym wypadku nie powinni się obwiniać, że jest to przejaw złego wychowania lub nieposłuszeństwa ich dzieci. Wynika to z braku możliwości porozumiewania się. Dlatego należy poszukiwać alternatywnych metod komunikacji z dzieckiem. Wskazane są zajęcia z nauki mowy z logopedą i pedagogiem.


Okres szkolny

W większości znanych podręczników i czasopism medycznych mówi się o tzw. „upośledzeniu umysłowym”, której jest jednym z towarzyszących temu zespołowi objawów. Nie wiemy, jakie mogłyby być oceny tych dzieci, którym los pozwolił uzyskać stymulacje poznawczą na miarę jego realnych możliwości i potrzeb, jak zostało by ocenione przy rozwijaniu u niego komunikacji alternatywnych form porozumiewania się i jakie dostrzeżone umiejętności. Dzieci mają kłopoty przede wszystkim z koncentracją uwagi, są nadmiernie pobudzone ruchowo, mają trudności z mówieniem, przyswajaniem wiedzy szkolnej. Nie można jednak wskazać, na ile to jest wynik aberracji chromosomowej, a jaki jest wpływ naszych zaniedbań społecznej akceptacji dziecka i jego możliwości, braku zaspokajania potrzeb od najwcześniejszych dni życia. Ważna jest możliwość włączenia dziecka do systemu szkolnictwa integracyjnego lub specjalnego. Jest to zawsze trudny wybór pomiędzy koniecznością dostosowania programu nauczania do możliwości dziecka a potrzebami normalnego środowiska rówieśniczego. W wyborze szkoły oraz w ocenie tzw. „gotowości szkolnej” pomagają poradnie psychologiczno-pedagogiczne.
Wypracowanie określonych reguł postępowania, stawianie adekwatnych wymagań, planowanie rozkładu dnia powinno pozwalać na usystematyzowaną pracę z dzieckiem. Powinno mu to ułatwić przystosowanie się i zaakceptowanie proponowanych wymagań. Systematyczna, dobrze zorganizowana praca przyczynia się do korzystnego rozwoju dziecka i pozwala zapobiec wystąpieniu wtórnych zaburzeń zachowania.


Wiek dorosły

To, jak osoba z zespołem monosomii 5p odnajdzie się w dorosłym życiu, zależy w dużej mierze od stopnia usamodzielnienia się, kondycji fizycznej i psychicznej. Z dostępnego piśmiennictwa medycznego jednak wiadomo, że osoby z zespołem monosomii 5p nie są w pełni samodzielne i wymagają opieki. Najstarsza żyjąca osoba była opisana w weku 57 lat. Prognozowanie, co do rozwoju somatycznego u tych osób jest dobre. Ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych nie jest podwyższone. Prawdopodobieństwo wystąpienia bocznego skrzywienia kręgosłupa (skoliozy) jest bardzo duże i dlatego wskazana jest wczesna opieka ortopedyczna. Ze względu na wady zgryzu i skłonność do próchnicy wskazane są systematyczne wizyty u stomatologa i ortodonty.


Źródło:

https://www.orpha.net/

http://criduchat.it/

Publikacja: CRI DU CHAT (ZESPÓŁ KOCIEGO KRZYKU) opublikowane przez A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat (Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zespołem Kociego Krzyku) – Włochy

Artykuł: Zespół Monosomii 5P (OMIM#123450), Prof. dr hab. med. Alina T. Midro i lek med. Renata Posmyk, Zakład Genetyki Klinicznej – Akademii Medycznej w Białymstoku – Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN

Tłumaczenie strony / Translate page »