Nie istnieje jedna metoda leczenia (farmakologiczna czy chirurgiczna) syndromu Cri du Chat. Utracony fragment DNA jest nieodnawialny i w każdym przypadku uszkodzenie mózgu pojawia się już w pierwszych tygodnia życia płodowego. Na konsekwencje, które wprowadziła zmiana genetyczna, można wpływać poprzez postępowanie rehabilitacyjne, które powinno być stosowane jak najwcześniej, już od pierwszych tygodni życia. Od samego początku niezwykle ważna jest współpraca między rodzicami i specjalistami.
Postępowanie rehabilitacyjne może przyjąć różne formy i korzystać z różnych technik, w zależności od stanu i potrzeb dziecka. Poniżej przedstawiono rady, które, jak pokazało doświadczenie, okazały się być skuteczne w przypadku dzieci z Cri du Chat. Aby polepszyć ssanie i połykanie (z których wynikają późniejsze problemy w żywieniu i zaburzenia wzrostu) stosowane są techniki, których rodzice mogą nauczyć się przy współpracy z rehabilitantem dziecięcym.
Często występująca hipotonia sprawia, że dziecko staje się bardziej „wiotkie” i mniej aktywne niż inne dzieci; powoduje to również późniejsze osiąganie kolejnych etapów rozwoju motorycznego, jak na przykład podnoszenie główki, siadanie czy chodzenie. Koordynacja ruchowa może być stymulowana poprzez ćwiczenia, które powodują wzrost napięcia mięśniowego i pomagają stopniowo osiągnąć pozycję antygrawitacyjną i niezależność. W konsekwencji, dziecko jest motywowane do samodzielnego przemieszczania się i poprzez dostarczanie mu bodźców odpowiednich do stopnia upośledzenia i poziomu rozwoju, wykorzystuje każde źródło ruchu.
Kiedy dziecko zaczyna się uśmiechać i uczestniczyć w otaczającym je środowisku, należy dostarczyć mu potrzebnych bodźców wzrokowych i słuchowych, aby nauczyło się skupiania uwagi. Bodziec nie musi być bardzo silny, należy szukać kontaktu wzrokowego z dzieckiem i mówić półgłosem.
Aby zapobiec problemom w przeżuwaniu, po odstąpieniu od pierwszych papek, trzeba stopniowo rezygnować ze zmielonego lub zmiksowanego jedzenia i wprowadzać początkowo drobno i stopniowo coraz grubiej pokrojone produkty. Dobrze byłoby, gdyby dziecko zaczęło jeść samodzielnie, już w pierwszych latach życia, najpierw rękoma. Jest to najlepszy sposób ćwiczenia małej motoryki i kontrolowania koordynacji oko – ręka. W rzeczywistości, jest to również bardzo motywujące, a co najważniejsze powtarzane kilka razy w ciągu dnia. W ten sposób dziecko, nie zdając sobie sprawy, nabywa umiejętności, które są trudne do wypracowania. Zaleca się również dość wcześnie przyzwyczaić dziecko do korzystania z nocnika. Dziecko powinno być sadzane na nocnik na krótko (kilka minut) rano po przebudzeniu oraz po każdym posiłku. Rodzice nie powinni się poddawać i cierpliwie przyzwyczajać dziecko do korzystania z nocnika bez zbędnych komentarzy i doceniając każdy, nawet najmniejszy postęp.
Pozycja siedząca nie sprzyja rozwojowi motorycznemu. Z wyżej opisanych powodów zaleca się, by rodzice, już od pierwszych tygodni życia dziecka, korzystali z pomocy specjalistów z zakresu rehabilitacji dziecięcej. Współpraca między rodziną a ośrodkami pomocy jest niezwykle ważna. Realizacja ogólnego postępowania terapeutycznego, przygotowana przez specjalistów, pozwala otrzymać pozytywne rezultaty. Taki program rodzice wykonują w domu, a kontrole odbywają się okresowo.
Zawsze należy pamiętać, że obraz kliniczny dzieci z syndromem Cri du Chat jest zmienny, dlatego postępowanie terapeutyczne powinno być kwestią indywidualną.
Źródło: