Wspieranie rozwoju mowy i komunikacji dzieci z zespołem Cri du Chat.
Celem artykułu jest przedstawienie specyfiki rozwoju mowy i komunikacji dziecka z zespołem Cri du Chat. Oddziaływania logopedyczne w przypadku tych dzieci nie mogą się opierać jedynie na stymulacji rozwoju mowy i komunikacji, ale przede wszystkim na budowaniu motywacji do podjęcia terapii.
Postępy w nauce mowy u dzieci z syndromem Cri du Chat są dość wolne i wymagają stałego zaangażowania członków rodziny i terapeutów. Można jednak zauważyć, że rozumienie języka jest lepsze niż zdolność wysławiania się. Potwierdzają to również przeprowadzone badania. Postępowanie logopedyczne nie jest w stanie przywrócić poprawnej barwy głosu, ale może polepszyć komunikację do tego stopnia, że dzieci w większości będą rozumiane. W przypadku dzieci, które nie są w stanie używać języka, w celu rozwijania umiejętności komunikacyjnych, można korzystać z licznych alternatywnych i ogólnie znanych form zastępczych.
Terapia logopedyczna dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi jest trudna i wymagająca dużego zindywidualizowania z uwagi na ich specyficzne potrzeby. Rzadkość występowania niektórych zespołów genetycznych powoduje, że wiedza, jaką o nich posiadamy, jest zróżnicowana i nie uprawnia lub jest niewystarczająca do określenia prawidłowości rozwojowych charakterystycznych dla danego zespołu. Rozwój dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi jest na tyle zróżnicowany, że w pewnym wymiarze staje się on niepowtarzalny. Oczywiście rozwój każdego człowieka jest w pewnym sensie niepowtarzalny, jednak można go w znaczny sposób skategoryzować, co pozwala na wypracowanie skutecznych metod podnoszących kompetencje rozwojowe. Efektywność tych metod bywa jednak często bardzo zawodna przy zastosowaniu ich do dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi. Mała efektywność zajęć wspierających kompetencje rozwojowe dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi wynika głównie z dwóch przesłanek. Po pierwsze – specyficznego rozwoju tych dzieci, po drugie – niewystarczającej wiedzy osób prowadzących ich terapię w zakresie właściwości rozwojowych danego zespołu genetycznego. Takim rzadkim zespołem genetycznym, który w swojej charakterystyce wiąże się z trudnościami w rozwoju mowy i komunikacji, jest zespół Cri du Chat.
Z uwagi, że u dzieci z zespołem Cri du Chat bardzo często występują zaburzenia mowy i komunikacji, wymagają one wsparcia logopedycznego. Dzięki badaniom przeprowadzonym w Stanach Zjednoczonych (Campbell 2002) możemy określić, jaka jest specyfika rozwoju tych dzieci. W zakresie komunikacji określono, że dzieci z zespołem Cri du Chat:
- gaworzą ok. 14. miesiąca życia, rozpiętość 4.–48. miesiąca (norma ok. 7. miesiąca);
- wypowiadają pierwsze słowo ok. 23. miesiąca życia, rozpiętość 7.–72. miesiąca (norma ok. 10. miesiąca);
- rozumieją polecenia ok. 23. miesiąca życia, rozpiętość 6.–120. miesiąca (norma ok. 10. miesiąca);
- komunikują się innymi znakami ok. 2. roku życia, rozpiętość 1.–11. roku (norma ok. 12. miesiąca);
- posługują się słowami ok. 4. roku życia, rozpiętość 1.–12. roku (norma ok. 20. miesiąca).
Pomimo tak określonych możliwości rozwojowych tych dzieci w wyżej wymienionym obszarze w zakresie prowadzenia oddziaływań logopedycznych pojawia się wiele problemów. Są one związane głównie ze sprzężeniem tego zespołu z niepełnosprawnością intelektualną, i to najczęściej na poziomie znacznym i głębokim, często występującą nadpobudliwością psychoruchową oraz uporem. Te nachodzące na siebie zaburzenia powodują, że praca logopedy musi być bardzo zindywidualizowana i w dużej mierze nakierowana na budowanie motywacji do podjęcia terapii. Bez tej motywacji efektywność prowadzonych działań terapeutycznych może okazać się bardzo niska.
Diagnoza logopedyczna
Ze względu na wrodzony problem z rozwojem dzieci z zespołem Cri du Chat diagnoza logopedyczna powinna odbyć się tak szybko, jak jest to możliwe, gdy tylko zostanie rozpoznany problem u dziecka, najlepiej jeszcze na oddziale noworodkowym. Dzieci z omawianym zaburzeniem mają tuż po urodzeniu trudności w przyjmowaniu pokarmu, w związku z tym zaraz po przyjściu na świat matka dziecka napotka poważne trudności w tym obszarze, co wymaga jak najszybszej interwencji logopedy. Diagnoza powinna zatem obejmować badanie:
1) warunków anatomicznych twarzy i jamy ustnej,
2) odruchów ustno-twarzowych,
3) możliwości przyjmowania pokarmu,
4) sposobu oddychania.
W ocenie anatomicznej twarzy i jamy ustnej zaobserwować można nieprawidłowości związane z małą, cofniętą żuchwą, co znacznie obniża możliwości prawidłowego przyjmowania pokarmu. Ponadto w badaniu zauważalne jest wysokie podniebienie. U niewielkiej części dzieci problem w budowie anatomicznej twarzoczaszki dotyczy rozszczepów podniebienia i wargi, co z kolei powinno wiąże się z odpowiednim pokierowaniem dziecka do specjalistycznych ośrodków zajmujących się chirurgią twarzoczaszki (operacjami rozszczepów wargi i podniebienia).
Charakterystyczny wysoki płacz dziecka jest także istotnym diagnostycznie elementem. U dzieci z Cri du Chat ma on związek z nieprawidłową budową krtani. Taki dźwięk płaczu utrzymuje się u dzieci średnio do około pierwszego roku życia. W ocenie odruchów ustno-twarzowych należy skupić się na odruchach odpowiedzialnych za funkcje jedzenia, między innymi odruch ssania, szukania, połykania, kąsania, odruch wymiotny, otwierania ust. W przypadku noworodków z zespołem „kociego krzyku” obserwuje się osłabienie większości reakcji ustno-twarzowych, co w konsekwencji w pierwszych dniach życia dziecka ma znaczenie w możliwościach przyjmowania pokarmu. Noworodki przy osłabionym odruchu ssania oraz obniżonym napięciu mięśniowym mają poważne trudności z piciem ze smoczka. Często odruch ssania jest tak osłabiony, że używanie butelki ze smoczkiem jest niemożliwe bez odpowiedniego wsparcia logopedycznego. Zaburzone odruchy ustno-twarzowe przeszkadzają w prawidłowym rozwoju motoryki twarzy, co w konsekwencji może powodować między innymi wprowadzanie przez dziecko negatywnych kompensacji, przy obniżonym w tym przypadku napięciu mięśniowym –zmęczenie, zaburzenia symetrii twarzy i całej struktury ciała, a także daleko idące konsekwencje związane z obniżoną kondycją ciała czy zaburzeniami emocjonalnymi (Regner 2005).
Karmienie dzieci z zespołem Cri du Chat powinno odbywać się na początku przy użyciu kubeczków do karmienia wcześniaków bądź przy użyciu łyżeczki. Karmienie piersią dziecka z omawianym zespołem bardzo często jest niemożliwe. Od samego początku należy więc wprowadzać oddziaływania usprawniające aparat mowy poprzez masaże twarzy i jamy ustnej (np. masaż ustno-twarzowy). Pod opieką logopedy warto podjąć z czasem próby wprowadzenia butelek ze smoczkami, w zależności od możliwości dziecka i postępów w oddziaływaniach logopedycznych. Ważne jest także uczenie rodziców odpowiedniej pozycji do karmienia dziecka, zarówno przy karmieniu łyżeczką i kubeczkiem, jak i przy użyciu smoczków – przy obniżonym napięciu mięśniowym oraz zaburzeniach odruchów ustno-twarzowych istotne jest zachowanie wysokiej pozycji do karmienia w celu zabezpieczenia dziecka przed zakrztuszeniem się.
Tak wspomina pierwsze dni życia Emilki z zespołem Cri du Chat jej ojciec:
„Od samego początku Emilka miała problemy z jedzeniem. Po urodzeniu słabe napięcie mięśniowe ust i twarzy oraz niska waga urodzeniowa sprawiały, że mimo prawidłowego odruchu ssania nie potrafiła ssać pokarmu z piersi i nie potrafiła ssać przez smoczek. Nawet specjalistyczne smoczki dla wcześniaków, bardzo miękkie i praktycznie niewymagające od dziecka wysiłku w ssaniu były dla niej przeszkodą. Bardzo szybko więc karmiona była łyżeczką, którą podawano jej jedzenie małymi porcyjkami. Potrafiła przełykać, więc ten sposób okazał się dla niej najbardziej efektywny. Szybko również opanowała umiejętność picia z kubka”.
Wspieranie logopedyczne
Oddziaływania logopedyczne w stosunku do dziecka z zespołem Cri du Chat powinny rozpocząć się tuż po jego urodzeniu, zaraz po jak najwcześniejszej diagnozie. Tak jak wspomniano w poprzedniej części, zaraz po rozpoznaniu problemu pierwszym oddziaływaniem powinno być nauczenie dziecka przyjmowania pokarmu, a także rodziców odpowiedniej opieki w tym obszarze. Innymi częstymi problemami, które wynikać mogą z obniżonego napięcia mięśniowego u dzieci z omawianym zespołem, może być niezdolność do całkowitego zamknięcia warg, ograniczone ruchy języka czy nadmierne ślinienie. Są to elementy, które powinny być przez specjalistę rozpoznane i objęte interwencją logopedyczną. W pracy nad tymi problemami odpowiednią metodą jest także wspomniany już masaż ustno-twarzowy.
Kolejnym problemem w rozwoju funkcji motoryki twarzy, który pojawia się u dzieci z zespołem Cri du Chat, jest problem z opanowaniem umiejętności gryzienia i żucia. Sprawność ta u dzieci z omawianym problemem rozwojowym pojawia się zdecydowanie później w stosunku do dzieci o prawidłowym przebiegu rozwoju, u których rozwój umiejętności gryzienia i żucia rozpoczyna się w drugim półroczu pierwszego roku życia. Ten obszar jest następnym do oddziaływań logopedycznych. Oddziaływania te nie powinny jednak dotyczyć jedynie obszaru twarzy, powinny być nakierowane na rehabilitację całego ciała, gdyż istotne jest wzmacnianie mięśni całego ciała. Poprawa napięcia posturalnego ma znaczenie także dla poprawy jakości pracy mięśni ustno-twarzowych.
Kolejnymi etapami oddziaływania logopedycznego powinny być:
1) ćwiczenia usprawniające picie i ssanie, w celu wzmocnienia mięśni policzków, języka
i ust;
2) ćwiczenia zamykania ust;
3) ćwiczenia gryzienia i żucia;
4) ćwiczenia usprawniania prawidłowej pozycji do przyjmowania pokarmów;
5) w dalszych miesiącach życia (ok. 18.–24. miesiąca) aktywne ćwiczenia dla poprawy ruchliwości języka, warg, żuchwy;
6) motywowanie do gaworzenia.
Ojciec Emilki tak wspomina ten okres w terapii dziewczynki:
„Wszelkie gęstsze pokarmy jak kaszka, zupki, przeciery, musy itp., kiedy tylko włączane były do jej diety, podawane były na łyżeczce. Przy tak małym dziecku wymaga to wielkiej ostrożności. Bardzo długi czas pokarm musiał być rozdrabniany, Emilka miała trudności w gryzieniu pokarmów i żuciu, spowodowane słabością odpowiedzialnych za te czynności mięśni. O ile potrafiła zacisnąć szczęki i nawet dość mocno ugryźć, o tyle nie umiała wykonać kilku takich ruchów pod rząd. Jej prawidłowy odruch kąsania nie wygasł o czasie w trakcie rozwoju, potrafiła więc ukąsić, ale nie umiała wykonać sekwencji gryzienia i żucia. Bardzo często miała uchylone lub otwarte usta z powodu opadającej żuchwy. Mięśnie ust były na tyle słabe, że kąciki ust opadały jej ku dołowi. Odpowiednie napięcie pojawiało się jedynie wtedy, gdy Emilka się śmiała. By wspierać sprawność aparatu artykulacyjnego, Emilka miała wykonywane masaże języka polegające na masowaniu miękką szczoteczką do zębów lub silikonowymi nakładkami na palec, masaże wewnętrznej strony policzków, podniebienia oraz dziąseł. Masaże te Emilka traktowała jako dobrą zabawę. Dodatkowo stosowane były masaże twarzy, zwłaszcza okolic ust, policzków, okolic nosa, żuchwy. W późniejszym okresie, w gabinecie logopedycznym, masaże wykonywane były również z wykorzystaniem wibratora logopedycznego. Umiejętność gryzienia i żucia zaczęła się poprawiać około 5. roku życia. Rozwój fizyczny również nie przebiegał prawidłowo. Emilka miała bardzo słabą obręcz barkową, charakteryzowało ją niskie napięcie mięśniowe i asymetria. Nie potrafiła dźwigać się na rękach, o wiele później obracała się, siadanie możliwe było tylko z pomocą. W wieku 7 miesięcy Emilka uczęszczała już na systematyczną rehabilitację prowadzoną metodą NDT Bobath, dzięki której opanowała umiejętności w zakresie małej i dużej motoryki”.
Podsumowanie
Terapia logopedyczna dziecka z zespołem Cri du Chat nigdy nie jest terapią, dla której można zastosować jakiś znany schemat. Musi być ona dostosowana do indywidualnych potrzeb każdego dziecka w taki sposób, aby skupiać się na każdym etapie jego życia, na podstawowych jego problemach. Jej efektywność w dużej mierze zależy od czasu rozpoczęcia terapii, dlatego konieczne jest budowanie umiejętności dziecka od pierwszych dni jego życia. Specyfika funkcjonowania dziecka z zespołem Cri du Chat, jego upór oraz ograniczone możliwości intelektualne powodują, iż jedną z trudności w prowadzeniu terapii logopedycznej jest zbudowanie u dziecka motywacji do jej podjęcia. W związku z tym, iż droga do osiągnięcia kompetencji komunikacyjnych jest u większości dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi inna, wymaga to od logopedy zrozumienia specyfiki funkcjonowania tych dzieci oraz dużej inicjatywy w poszukiwaniu drogi efektywnego wsparcia ich rozwoju. Podsumowując, można powiedzieć, że obszar oddziaływań logopedycznych będzie przechodził od możliwości przyjmowania pokarmu poprzez budowanie motywacji do możliwości komunikacyjnych.
Stymulacja bierna – we wczesnym okresie i w okresie późniejszym – dotyczy stosowania masaży narządów artykulacyjnych, takich jak w okresie niemowlęcym. Utrzymanie ich daje możliwość stałej poprawy napięcia mięśniowego w obszarze ustno-twarzowym, a co za tym idzie – możliwości używania mowy do komunikacji. W momencie, kiedy dziecko podejmuje współpracę ze specjalistami, warto wprowadzić ćwiczenia oddechowe związane z pracą nad wydłużeniem fazy wydechowej, możliwością oddychania przez nos i kontrolą wydychania powietrza (zabawy z bańkami, piórkami itp.). Dalsze usprawnianie dotyczy pracy języka – kontroli wysuwania i cofania języka, pracy językiem w różnych kierunkach oraz jego pionizacji. W terapii związanej z rozwojem mowy w pierwszej kolejności konieczne jest poszerzanie słownika biernego, a dalej – budowanie słownika czynnego. Skupienie się na wykorzystywaniu nawet pojedynczych dźwięków mowy do komunikacji daje ogromne szanse na zbudowanie kompetencji komunikacyjnej u dziecka. Nawet jeśli w kolejnych latach dziecko nie będzie w stanie wypowiadać słów w sposób prawidłowy artykulacyjnie, to przynajmniej będzie rozumiane przez otoczenie, co z pewnością zbuduje u niego poczucie większej wartości. Należy więc wspierać każde przejawy mowy u dziecka, nadawać im znaczenie i pokazywać, że jest ono rozumiane przez najbliższe otoczenia.
Jeżeli jednak diagnozuje się trudności w znacznym stopniu utrudniające opanowanie komunikacji werbalnej bądź jeśli proces nabywania mowy jest wolny, należy wprowadzić komunikację wspomagającą bądź alternatywną.
Źródło:
Marzena Buchnat – pedagog, socjolog Zakład Pedagogiki Specjalnej, Wydział Studiów Edukacyjnych
Uniwersytetu Adama Mickiewicza w Poznaniu
Aneta Wojciechowska – pedagog specjalny, neurologopeda, Zakład Pedagogiki Specjalnej, Wydział Studiów Edukacyjnych, Uniwersytetu Adama Mickiewicza w Poznaniu
Artykuł z czasopisma Forum Logopedy 10.2017: Wczesne wspieranie rozwoju mowy i komunikacji u dzieci z zespołem cri du chat