Spotkanie rodzin z zespołami genetycznymi Cri du Chat, Dyrk1a i Syngap1 było naprawdę pamiętnym wydarzeniem, które odbyło się w dniach 2-4 czerwca 2023 r. Celem tego spotkania było zapewnienie wsparcia emocjonalnego, budowanie poczucia wspólnoty, wymiana doświadczeń i dostarczają najnowszych spostrzeżeń naukowych i terapeutycznych. W integracji wzięło udział 45 rodzin, w tym 24 z zespołem Cri du Chat, 9 z zespołem Dyrk1a, 12 z zespołem Syngap1.
Piątek – 2 czerwca 2023
Rozpoczęło się od wspólnej integracji w piątek 2 czerwca 2023. Rodziny w godzinach popołudniowych przyjechały na Górę św. Anny do Domu Pielgrzyma, gdzie po zakwaterowaniu miały możliwość integracji rodzin z dziećmi. Były liczne atrakcje m.in. możliwość spotkania z alpakami, karmienie alpak, spacery, zabawy na placu zabaw, bawialni i sali spotkań. Rodzice i zaproszeni specjaliści mieli okazję do poznania się, wymiany doświadczeń, swoich historii i wspólnej integracji przy zjazdowej kawiarence zorganizowanej przez rodziny. Spotkania rodzin odbywały się do późnych godzin nocnych.
Sobota – 3 czerwca 2023
Sobota rozpoczęła się od śniadania rodzin, następnie od godziny 10:00 zainaugurowano seminarium naukowo-terapeutyczne, które zgromadziło czołowych naukowców, lekarzy i terapeutów specjalizujących się w tych rzadkich chorobach genetycznych. Podczas seminarium rodzice mieli okazję wysłuchać prezentacji dotyczących najnowszych odkryć naukowych dotyczących przyczyn i mechanizmów tych schorzeń, a także dyskusji na temat różnych strategii terapeutycznych. Prelegenci podkreślili również postępy w badaniach klinicznych i terapiach eksperymentalnych, które mogą poprawić jakość życia pacjentów.
Po seminarium rodzice mieli okazję podzielić się swoimi doświadczeniami w terapii swoich dzieci. Ta część wydarzenia była szczególnie ważna, ponieważ pozwoliła rodzicom nawiązać kontakt z innymi rodzinami, które borykają się z podobnymi wyzwaniami i trudnościami. W atmosferze otwartości i wzajemnego zrozumienia, przy ognisku i kolacji, rodzice mogli podzielić się swoimi historiami, sukcesami, troskami i trudnościami. Ta wymiana nie tylko zapewniła wsparcie emocjonalne, ale także była cenną okazją do zdobycia praktycznych wskazówek i wglądu w różne terapie, programy rehabilitacyjne i specjalistyczne usługi, które mogą pomóc w rozwoju i leczeniu ich dzieci.
Wydarzeniu towarzyszyły również warsztaty terapeutyczne prowadzone przez doświadczonych terapeutów zajęciowych i specjalistów rehabilitacji. Rodzice mieli okazję uczestniczyć w zajęciach praktycznych, podczas których mogli poznać techniki i strategie terapeutyczne wspierające rozwój swoich dzieci. Warsztaty obejmowały szereg tematów, w tym terapię mowy i komunikacji. Ten praktyczny aspekt spotkania był niezwykle cenny, ponieważ rodzice mogli zdobyć praktyczne umiejętności i wiedzę, które mogliby zastosować w domu, aby dalej wspierać postępy swoich dzieci.
Oprócz elementów edukacyjnych i terapeutycznych wydarzenie sprzyjało również budowaniu poczucia jedności i koleżeństwa w rodzinach. Różne zajęcia towarzyskie, takie jak posiłki grupowe, spacery i nieformalne spotkania, dawały rodzicom i dzieciom możliwości nawiązywania relacji i tworzenia serdecznych więzi. Poczucie przynależności i zrozumienia, które wyłoniło się z tych interakcji, było potężnym źródłem siły i zachęty dla wszystkich zaangażowanych.
Spotkanie i integracja rodzin Cri du Chat, Dyrk1a i Syngap1 zakończyło się ogromnym sukcesem. Zgromadziło ekspertów, rodziców i opiekunów w środowisku promującym naukę, wsparcie i solidarność. Dzięki naukowym spostrzeżeniom, wspólnym doświadczeniom i warsztatom terapeutycznym rodziny zdobyły wiedzę, praktyczne umiejętności, wsparcie emocjonalne i więzi na całe życie, które będą nadal pozytywnie wpływać na ich podróż w opiece nad dziećmi z tymi rzadkimi chorobami genetycznymi.