W okresie noworodkowym mogą występować problemy z oddychaniem (asfiksja, sinica) oraz problemy ze ssaniem. Tego typu zaburzenia są zazwyczaj rozwiązywane na oddziałach patologii noworodka i tylko w wyjątkowych sytuacjach wymagają przeniesienia na oddział intensywnej terapii.
Mogą pojawić się wady wrodzone (malformacje): najcięższe, ale rzadko występujące, są te związane z sercem i nerkami. Inne, mniej ciężkie to: przepuklina pachwinowa, syndaktylia (palcozrost), dysplazja biodrowa, płaskostopie, stopa końska lub płasko – koślawa, spodziectwo (hypospadia), wnętrostwo (jedno z jąder umieszczone jest w kanale pachwinowym). W przypadkach tych neonatolodzy i pediatrzy proponują badania diagnostyczne i późniejsze, niezbędne konsultacje specjalistyczne.
Syndrom Cri du Chat nie wiąże się z przedwczesną śmiercią. Wiele osób dożywa ponad 60 lat. W literaturze przywoływany współczynnik śmiertelności równy jest ok. 10%. Największe prawdopodobieństwo śmierci zachodzi w pierwszym roku życia. W pierwszych latach życia często pojawiają się infekcje dróg oddechowych oraz jelit. Włoskie badania poświęcone ocenie immunologicznej dzieci z zespołem Cri du Chat nie wykazały istotnych zmian w obronie odpornościowej. Ważnym jest jednak wykonanie wszystkich niezbędnych szczepień.
Możliwość występowania problemów ze wzrokiem (zez, krótkowzroczność, zaćma, zaburzenia nerwu wzrokowego) oraz problemów natury ortopedycznej (płaskostopie, skolioza) zmuszają do częstej konsultacji specjalistycznej. W przypadku pacjentów z głuchotą czuciowo – nerwową i opóźnieniem w mówieniu konieczne jest wykonanie badania audiometrycznego u wszystkich dzieci Cri du Chat.
Zaburzona budowa krtani (która jest mała i wiotka), w niektórych przypadkach, może być przyczyną problemów anestezjologicznych (problemy z intubacją). Niemniej jednak u wielu włoskich dzieci stosowano ogólne znieczulenie, po którym nie wystąpiły komplikacje.
Wśród problemów neurologicznych częsta jest hipotonia (słabe napięcie mięśniowe) obecna w pierwszych latach życia, która następnie przechodzi w hipertonie (wzrost napięcia mięśniowego). Małogłowie z wiekiem staje się jeszcze bardziej wyraźne. Napady padaczkowe, bez względu na wiek, są znikome. Dla wszystkich tych objawów, w niektórych przypadkach, konieczne może być wykonanie badań takich jak: EEG, tomografia komputerowa mózgu i/lub magnetyczny rezonans jądrowy. Obraz kliniczny jak i opóźnienie rozwoju są więc zmienne. Rozwój płciowy przebiega normalnie.
Zestawienie zbiorcze mogący wystąpić, ale nie w każdym przypadku, problemów medycznych:
1. Układ nerwowy:
- objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego pod postacią niedowładów i/lub porażeń wiotkich oraz zespołów piramidowego i korowego,
- napięcie mięśniowe dość często wykazuje zmiany w okresie cyklu życiowego- od jego zmniejszenia w okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym do wzmożenia u dzieci starszych, ze wzmożonymi odruchami ścięgnistymi, chodem na szerokiej podstawie,
- drgawki (padaczka),
- zaburzenia koordynacji ruchowej.
- zez i krótkowzroczność,
- rzadziej zaćma,
- sporadycznie zanik nerwu wzrokowego.
- u małych dzieci występują nawracające zapalenia ucha środkowego.
- najczęstsze wady serca to ubytek przegrody międzykomorowej (VSD),
- ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD),
- przetrwały przewód tętniczy (PDA),
- rzadziej tetralogia Fallota.
- częste są nawracające choroby infekcyjne dróg oddechowych.
- spotyka się obecność przepukliny pępkowej, kresy białej, pachwinowej.
- nieprawidłowości w budowie i funkcji nerek są dość rzadkie.
- u chłopców spotyka się wnętrostwo, spodziectwo, małe prącie, wodniak jądra,
- u dziewczynek przerost łechtaczki, niedorozwój warg sromowych większych, dwurożną macicę.
Źródło:
Artykuł: Zespół Monosomii 5P (OMIM#123450), Prof. dr hab. med. Alina T. Midro i lek med. Renata Posmyk, Zakład Genetyki Klinicznej – Akademii Medycznej w Białymstoku – Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN