Francuski Narodowy Protokół Diagnostyki i Opieki (PNDS) – Monosomia 5P
Opracowanie: Szpital Uniwersytecki w Rennes (Francja)
Centrum referencyjne „Nieprawidłowości i zespoły rozwojowe wady rozwojowe”
Centrum Referencyjne ds. Niepełnosprawności Intelektualnej z Rzadkich Przyczyn (CRDI) ze Szpitala Uniwersyteckiego w Rennes
Tekst PNDS, data publikacji: lipiec 2022 r
Koordynatorzy: Prof. Sylvie ODENT, dr Nolwenn JEAN-MARCAIS, dr Paweł ROLLIER
Link do strony z publikacją: https://www.has-sante.fr/jcms/p_3357882/fr/monosomie-5p
Pobierz plik pdf:
Podręcznik grupy wsparcia Cri du Chat z Włoch (2014) – oryginalna wersja w języku polskim
Niniejszy dokument to wersja elektroniczna publikacji zrealizowanej przez członków Komitetu Naukowego włoskiego Stowarzyszenia A.B.C. przy współpracy z rodzinami Stowarzyszenia Associazione Bambini Cri du Chat. Informacje w niej zawarte skierowane są do rodzin mających dziecko z syndromem Cri du Chat oraz do wszystkich tych, którzy z różnych powodów pracują lub mają kontakt z dzieckiem i pacjentami z syndromem Cri du Chat (lekarzy, nauczycieli, terapeutów, wychowawców, wolontariuszy). Tłumaczenie na język polski: Paulina Gajkowska
Link do strony grupy wsparcia we Włoszech: www.criduchat.it
Pobierz plik pdf:
Podręcznik grupy wsparcia Cri du Chat ze Stanów Zjednoczonych (2018)
Opieka nad dzieckiem z niepełnosprawnością intelektualną i fizyczną nie jest łatwym zadaniem. Opieka nad dzieckiem z zaburzeniem genetycznym, o którym nigdy nie słyszałeś i jest tak rzadka, że Twój lekarz nigdy nie widział dziecka z tym schorzeniem, może sprawić, że będziesz przytłoczony i będziesz szukał odpowiedzi na trudne do znalezienia pytania. Towarzystwo 5p– stworzyło niniejszy Przewodnik dla opiekunów, aby pomóc Ci w wychowaniu dziecka lub osoby dorosłej z zespołem 5p– i zespołem Cri du Chat.
Link do strony grupy wsparcia ze Stanów Zjednoczonych: https://fivepminus.org/
Pobierz plik pdf:
Podręcznik grupy wsparcia Cri du Chat z Australii (2017)
Informacje te zostały opracowane dla Cri du Chat Support Group of Australia Inc. przez program wolontariuszy Genetic Support Network of Victoria (Murdoch Children’s Research Institute). Recenzowany przez dr Susan Green, psychologa i rodzica CDCS, Susan Green and Associates, dr Stephena Withersa, pediatrycznego genetyka klinicznego, Gold Coast Paediatrics i profesora nadzwyczajnego Honey Heussler, pediatra ds. rozwoju i zachowania, University of Queensland Australia.
Link do strony grupy wsparcia z Australii: https://criduchat.org.au/
Pobierz plik pdf:
Podręcznik aspekty techniczne i wskazówki edukacyjne grupy wsparcia Cri du Chat z Włoch (2014)
To pierwsze wydanie przetłumaczone z języka włoskiego na angielski w 2014 roku. Jest to projekt ABC Associazione Bambini Cri du chat (włoska grupa wsparcia Cri du chat – www.criduchat.it. Praca jest dedykowana wszystkim tym, którzy borykają się z tą rzadką chorobą, zespołem Cri du Chat (SCDC), i potrzebują dowiedzieć się o niej trochę więcej. Książka jest wynikiem doświadczenia rozpoczętego kilka lat temu, którego głównym celem było wyszkolenie terapeuty w zespole naukowym stowarzyszenia. Terapeuta, który po raz pierwszy specjalizowałby się w tej rzadkiej chorobie genetycznej.
Link do strony grupy wsparcia we Włoszech: www.criduchat.it
Pobierz plik pdf:
Podręcznik grupy wsparcia Cri du Chat z Wielkiej Brytanii (2002)
Informacje zawarte w podręczniku były możliwe dzięki grantowi na projekt badawczy Fundacji PPP, który został przyznany profesor Kim Cornish i doktorom Penny Standen, Margaret Collins i profesor Helene McNulty. Badanie to stanowi największe jak dotąd na świecie badanie dzieci i młodzieży z zespołem cri-duchat z ponad 75 rodzinami reprezentującymi wszystkie zakątki Wielkiej Brytanii i Irlandii Południowej. Badanie przeprowadzono w latach 2000-2002, a informacje zebrał zespół utalentowanych badaczy, w tym Esme Ferguson, Lindsay Pearce, Megan Fisher, Natalie Stoles i Richard Cant.
Link do strony grupy wsparcia z Wielkiej Brytanii: http://criduchat.org.uk/
Pobierz plik pdf: