Cri du Chat to nazwa, którą w 1963 roku francuski genetyk Jerome Léjeune nadał syndromowi rozpoznawalnemu u dzieci już w pierwszych dniach po narodzeniu.
Jego nazwa, zespół Cri du Chat (franc. Cri du Chat Syndrome – CdCS, ang. Cat Cry Syndrome), w literaturze występuje pod wieloma określeniami: zespół kociego krzyku (płaczu), zespół Lejeune’a , zespół monosomii 5p – charakteryzujący się niedoborem pojedynczego segmentu krótkiego ramienia (p) chromosomu 5., zespół delecji 5p – związany z delecją części krótkiego ramienia chromosomu 5.
Powodem było wysokie i ciche kwilenie (płacz) przypominający miauczenie kota. Terminem „syndrom” określa się obecność u tego samego podmiotu różnych zmian, które zależne są od tego samego mechanizmu przyczynowego. W przypadku Cri du Chat przyczyną jest utrata (delecja) części krótkiego ramienia chromosomu 5.
Jest to niezwykle rzadka choroba, mowa o 1/15 000 – 1/50 000 przypadków wśród żywych urodzeń. Jednocześnie jest to jeden z najczęstszych syndromów delecji chromosomów, która występuje u człowieka.
Po urodzeniu można u nich zaobserwować:
- niską masę urodzeniową ciała (średnia masa 2614 g),
- małogłowie (średni obwód głowy 31,8 cm),
- okrągła twarz (83,5%),
- duży grzbiet nosa (87,2%),
- hiperteloryzm (81,4%),
- fałdy nakątne (90,2%),
- skośne bruzdy powiekowe (56,9%),
- skierowane w dół kąciki ust (81,0%),
- nisko osadzone uszy (69,8%),
- mikrognacja (96,7%),
- nieprawidłowe dermatoglify (fałdy poprzeczne) (92%) ),
- typowy „koci płacz” (95,9%)
Dodatkowo obniżone napięcie mięśniowe, a także nieprawidłową budowę krtani, która ma romboidalny kształt, jest mała i wąska, oraz nagłośni, która jest mała i hipotoniczna. Wskutek występowania nieprawidłowej budowy i funkcji krtani u dzieci pojawia się specyficzny płacz, monotonny, z wysoką tonacją dźwięków, przez co przypomina miauczenie kota (tzw. krzyk koci). Płacz ten jednak może zanikać w ciągu kilku do kilkunastu miesięcy po urodzeniu. Problemy noworodka to asfiksja, napady sinicy, zaburzenia ssania i hipotonia. Poważne opóźnienie psychoruchowe ujawnia się w pierwszym roku życia.
Dzieci z zespołem Cri du Chat charakteryzują się całą grupą wspólnych cech dysmorficznych twarzy, takich jak:
- mikrocefalia (małogłowie),
- okrągła, asymetryczna twarz,
- mikrognacja (niedorozwój żuchwy),
- epicanthus (zmarszczka nakątna),
- hiperteloryzm oczny,
- nisko osadzone,
- dysplastyczne małżowiny uszne,
- wyraźne guzy czołowe,
- płaska i szeroka nasada nosa,
- krótki grzbiet nosa,
- krótka rynienka podnosowa (filtrum),
- mała, cofnięta bródka
Do rzadziej występujących objawów należy rozszczep wargi i podniebienia.
Cechą charakterystyczną dzieci z zespołem Cri du Chat jest:
- niskorosłość i opóźnienie wzrostu,
- zmiany kostno-stawowe,
- koślawość kończyn,
- krótkie palce,
- palcozrosty,
- płaskostopie,
- bruzda poprzeczna dłoni,
- pojedyncza bruzda zgięciowa w okolicy małego palca.
W obszarze narządów wewnętrznych zaburzenia charakterystyczne dla tego zespołu pojawiają się rzadziej. Mogą występować wady rozwojowe, choć niezbyt częste: nieprawidłowości kardiologiczne, neurologiczne i nerkowe, wyrośla przeduszne, syndaktylia, spodziectwo i wnętrostwo. Nawracające infekcje układu oddechowego i jelitowego są zgłaszane w pierwszych latach życia, chociaż nie odnotowano większej wrażliwości na infekcje. W zakresie cech klinicznych i behawioralnych u dzieci z zespołem Cri du Chat często występują zaburzenia mowy, uwagi, motoryki, jak również niepełnosprawność intelektualna.
Badania przeprowadzone przez E.M. Dykensa i D.J. Clarka dotyczące zaburzeń adaptacyjnych osób z zespołem Cri du Chat ujawniły, że najbardziej istotnym problemem w badanej grupie jest nadpobudliwość psychoruchowa (74–85% badanej grupy). Wyróżniono też inne zachowania, takie jak: agresja wobec innych (70% badanej grupy), napady złości (67%), autoagresja (64%), samookaleczenia (61%), ogólne stany irytacji (55%) oraz zachowania stereotypowe (52%).
Warto zwrócić uwagę, że przeprowadzone badania sprawdzały również wpływ leczenia farmakologicznego na zachowania nadpobudliwe. Uzyskane wyniki wskazują, że leki przeciwdziałające nadpobudliwości są nieskuteczne, a nawet przynoszą negatywne rezultaty w postaci utrwalania stereotypowych ruchów i autoagresji. Należy jednak pamiętać, że na ujawnienie się wielu wymienionych powyżej zachowań ma wpływ osobowość dziecka, a także środowisko, w jakim przebywa. Wyniki badań wskazują, że dzieci z zespołem Cri du Chat są przyjazne, pogodne i zdolne do uczenia się, szczególnie gdy są objęte odpowiednio przystosowaną do ich potrzeb i możliwości rozwojowych terapią. Z uwagi, że u dzieci z zespołem Cri du Chat bardzo często występują zaburzenia mowy i komunikacji, wymagają one wsparcia logopedycznego.
Wraz ze wzrostem cechy te ulegają zmianie: twarz wydłuża się, często pojawia się zez rozbieżny, dłonie i stopy są niewielkie. Wzrost i waga kształtują się zazwyczaj poniżej normy. Ton głosu często zachowuje charakterystyczną ostrą, przenikliwą barwę. O ile cechy te na dobrą sprawę nie byłyby bardzo uciążliwe, utrata części dorobku genetycznego powoduje również zaburzenia w rozwoju umysłowym, a także mikrocefalie (obwód czaszki mniejszy niż zazwyczaj) oraz opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Objawy kliniczne wykazują indywidualną różnorodność, która w dużej mierze zależna jest od typu i rozległości delecji. W każdym przypadku jednak wczesne zastosowanie rehabilitacji i postępowanie edukacyjne mogą pozytywnie wpłynąć na poprawę rozwoju psychomotorycznego.
W badaniach zgłaszano również krótkowzroczność i zaćmę. Opisywano nadwrażliwość źrenicy na metacholinę i oporność na rozszerzenie źrenic, prawdopodobnie z powodu wady mięśnia rozszerzacza źrenicy. Cechy te stwierdzono również u czterech pacjentów z zespołem Goldenhara związanym z CdCS. Częste są skoliozy, płaskostopie, szpotawość, przepuklina pachwinowa. Odnotowano dwóch pacjentów z nadmierną rozciągliwością stawów, hiperelastycznością skóry i innymi cechami zespołu Ehlersa-Danlosa oraz jednego pacjenta z objawami klinicznymi CdCS i zespołem Marfana. Opisano pacjenta z małą delecją w 5p15.33 i fenotypem sugerującym zespół Lujana-Frynsa. Wnętrostwo, czasami obecne przy urodzeniu, jest rzadkie u pacjentów w wieku młodzieńczym. Rozwój seksualny jest na ogół normalny u obu płci. Opisano pojedynczy przypadek prokreacji u pacjentki z CdCS (matki i córki z typowym zespołem)
Nie ma swoistego leczenia CdCS, ponieważ uszkodzenie mózgu wynikające z mutacji występuje we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego. Niemniej jednak pacjenci korzystają z programów rehabilitacyjnych, które należy rozpocząć jak najszybciej i zakładać ścisłą współpracę z rodzinami, które wymagają wsparcia psychologicznego. Ponadto ważne jest, aby przekazać rodzinom aktualne informacje na temat zespołu, dostępne również za pośrednictwem Grup Wsparcia CdCS.
Po pierwszych latach życia oczekiwana przeżywalność jest wysoka, a zachorowalność niska. Śmiertelność w seriach badanych przez Niebuhra wynosiła około 10%, z czego 75% wystąpiło w pierwszych miesiącach życia i do 90% w ciągu pierwszego roku. Wśród przypadków opisanych w tym badaniu trzech pacjentów dożyło powyżej 50 roku życia. Niedawne udoskonalenia w postępowaniu z pacjentami z CdCS, dzięki zastosowaniu programów rehabilitacyjnych, doprowadziły do zwiększonego rozwoju psychomotorycznego, lepszej autonomii i lepszej adaptacji społecznej.
W klasyfikacji ICD-10 Cri du Chat Syndrome przypisano numer statystyczny Q93.4.
Źródło: